terça-feira, 21 de junho de 2022

CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA

GENE

É um segmento de DNA responsável pela determinação de um caráter hereditário (unidade de transmissão hereditária).

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

São cromossomos que apresentam a mesma forma, o mesmo tamanho e a mesma posição do centrômero, sendo um de origem materna e outro de origem paterna.

LOCO/LOCUS

Espaço físico ocupado pelo gene no cromossomo (ende-reço).

GENES ALELOS

São genes que determinam um mesmo caráter. Eles se situam no mesmo locus em cromossomos homólogos.

HOMOZIGOTO

Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo cará-ter, dois alelos iguais, sendo um proveniente do pai e outro da mãe. Exemplo: AA ou aa

HETEROZIGO OU HÍBRIDO

São pares de genes que determinam uma característica, mas apresentam manifestações diferentes.

Exemplo: Aa

DOMINANTE

São genes que se manifestam tanto em homozigose, quanto em heterozigose. Estes tipos de genes, sempre são simbolizados pela letra maiúscula do alfabeto, como, por exemplo: cor amarela das sementes das ervilhas – VV ou Vv.

RECESSIVO

Os genes recessivos são simbolizados pela letra minúscu-la do alfabeto e só se manifestam quando estão em homozigose, como, por exemplo: cor verde das sementes das ervilhas – vv.

LEIS DE MENDEL (1ª e 2ª Lei de Mendel)

Mendel, o pai da Genética

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) nasceu na Áustria, tornando-se monge agostiniano e especialista em botânica e meteorologia. Aos 21 anos entrou para o mosteiro da Ordem de Santo Agostinho, no mosteiro de Brunn, onde lhe deram o cargo de supervisor dos jardins.

Grande parte das plantas estudadas era cultivada na horta do mosteiro onde vivia, sendo que Mendel passou cerca de sete anos analisando os resultados dos seus experimentos matematicamente.

Nos estudos com plantas, o principal cuidado que tinha antes de começar seus experimentos era o de selecionar devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou material que se adequasse. Tais critérios consistiam em encon- trar plantas com características nitidamente distintas e facilmente diferenciáveis, e que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem.

Assim, a espécie mais estudada por Mendel e que atendia a todos os critérios estabelecidos foi a ervilha (Pisum sativum), conseguindo estudar um total de sete pares de características distintas, a saber: cor da semente (amarela ou verde), forma da semente (lisa ou rugosa), cor da vagem (verde ou amarela), forma da vagem (lisa ou ondulada), altura do pé (alta -160 cm ou baixa -40 cm), posição da flor (ao longo dos ramos ou terminal) e cor da flor (púrpura ou branca).

Primeira lei de Mendel

"A primeira lei de Mendel, também chamada de Princípio da Segregação dos Caracteres ou Lei da Segregação, diz que cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. Para chegar a essa conclusão, Mendel realizou uma série de experimentos com ervilhas e conseguiu aplicar a matemática em seus estudos."

"O experimento de Mendel"

Mendel iniciou seus experimentos em torno de 1857, quando começou a trabalhar com o cruzamento de ervilhas. As ervilhas foram uma escolha importante para o sucesso do experimento, uma vez que apresentam várias características que podem ser estudadas, apresentam curto tempo de geração, geram grande número de descendentes, além do fácil cultivo.

Para realizar seu experimento, Mendel analisou características que apresentavam duas formas distintas, como sementes verdes e amarelas, e flores brancas e púrpuras. No total, foram estudadas sete características: forma da semente (lisa ou ondulada), cor da semente (amarela ou verde), cor da flor (púrpura ou branca), forma da vagem (inflada ou constrita), cor da vagem (verde ou amarela), posição da flor (axial ou terminal) e comprimento do caule (alto ou anão).

Nesses experimentos, ele utilizou plantas chamadas de puras, ou seja, plantas que, após sucessivas gerações, davam origem a plantas com a mesma característica."

Veja as características presentes em ervilhas e estudadas por Mendel."

"Mendel realizava a polinização cruzada das plantas puras, transferindo o pólen de uma planta para outra. Esse cruzamento entre plantas puras é chamado de hibridização. Os progenitores puros recebem a denominação de geração parietal ou geração P.

Após cruzar a geração parietal, os descendentes dessa geração foram obtidos, os quais receberam o nome de primeira geração filial ou geração F1. O cruzamento entre indivíduos F1 levou à produção da segunda geração filial ou geração F2."

"Resultados dos experimentos de Mendel

Mendel obteve importantes resultados em seus experimentos com o cruzamento de ervilhas. Com base nos dados obtidos, ele pôde compreender melhor os princípios da hereditariedade. Para compreender melhor o trabalho de Mendel, vamos considerar o cruzamento entre plantas que geram flores púrpuras e flores brancas."

"Observe a figura exemplificando os resultados obtidos por Mendel em seu experimento.

Mendel realizou o cruzamento entre plantas puras que apresentavam flores púrpuras e plantas puras que apresentavam flores de cor branca. O cruzamento gerou híbridos F1 100% com flores púrpuras. A cor das flores era exatamente como aquela apresentada pelas plantas puras, o que levou à seguinte questão: o que aconteceu com o fator que determinava a cor branca das flores?

Mendel não interrompeu seus trabalhos na geração F1, o que foi essencial para a compreensão do processo. Após o resultado de 100% das plantas com flores púrpuras, ele realizou a fecundação entre plantas F1 e teve uma grande surpresa: as plantas que geravam flores brancas reapareceram.

O resultado apresentado foi de, aproximadamente, três plantas com flores púrpuras para uma planta com flor branca, ou seja, 75% das plantas geradas apresentavam flores púrpuras, enquanto 25% apresentavam plantas com flores brancas."

"Conclusões de Mendel"

Com os resultados obtidos, Mendel chegou a algumas importantes conclusões:

Existem fatores responsáveis por uma determinada característica. No caso do experimento citado, podemos concluir que existem fatores que determinam a cor branca e a cor púrpura. Esses fatores são o que hoje conhecemos como genes e as versões desses fatores são o que chamamos de alelo.

Cada indivíduo possui dois fatores que determinam uma característica, sendo um fator herdado do pai e outro da mãe. Isso significa que cada organismo herda dois alelos, um proveniente da mãe e outro proveniente do pai. No caso da geração F1, os descendentes apresentavam fatores para a flor branca e para a flor púrpura.

Existem fatores dominantes e fatores recessivos. Os alelos dominantes são capazes de esconder ou mascarar o alelo recessivo. No caso das flores púrpuras da geração F1, o alelo para a cor púrpura era dominante e expressou-se, enquanto o alelo para a cor branca não era. Os alelos recessivos só se expressam quando estão aos pares.

Cada indivíduo passa apenas um fator para cada característica em cada gameta. Isso significa que os alelos separam-se durante a formação dos gametas e apenas um alelo estará presente no gameta."

"Primeira lei de Mendel: As características dos indivíduos são determinadas por pares de fatores, os quais se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta.

Com base nas conclusões obtidas, analise o esquema a seguir:"

"Perceba que as flores púrpuras apresentam genótipo (composição genética) PP, enquanto a branca apresenta genótipo pp. Como os alelos separam-se na formação dos gametas e combinam-se na fecundação, podemos perceber que, após o cruzamento da geração P, temos 100% dos descendentes genótipo Pp. Como o fator P é dominante sobre p, as plantas apresentam em sua totalidade a cor púrpura.

As combinações possíveis são feitas por meio do quadro de Punnet. Nesse quadro, colocamos os alelos de um indivíduo na horizontal e os alelos do outro na vertical. Posteriormente, basta juntar os alelos em cada um dos quadrados.

Segunda lei de Mendel

"A segunda lei de Mendel, também conhecida como lei da segregação independente, estabelece que cada par de alelos segrega-se de maneira independente de outros pares de alelos, durante a formação dos gametas. Ela foi formulada com base em análises da herança de duas ou mais características acompanhadas ao mesmo tempo"

"Experimento de Mendel

Como sabemos, Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge e biológo, nascido na região da Áustria, que se destaca pelos seus estudos sobre a hereditariedade. Seus experimentos foram iniciados em torno de 1857 e baseavam-se no estudo do cruzamento de ervilhas. Com base nesses estudos, Mendel chegou a importantes conclusões, que ficaram conhecidas como a primeira lei e a segunda lei de Mendel.

As primeiras conclusões, que deram origem à chamada primeira lei de Mendel, foram baseadas na análise do processo de hereditariedade de apenas uma característica das ervilhas. Mendel então deu prosseguimento aos seus trabalhos e realizou análises de duas ou mais características ao mesmo tempo. Foram essas análises que deram origem à lei da segregação independente, mais conhecida como segunda lei de Mendel."

"Para compreendermos melhor esses experimentos, utilizaremos a seguir o exemplo do cruzamento de indivíduos que apresentam semente lisa e amarela (RRVV) com indivíduos que apresentam a semente rugosa e verde (rrvv). Baseando-se nos seus estudos anteriores, Mendel já sabia que as sementes amarelas eram dominantes sobre as verdes, e que as sementes lisas eram dominantes sobre as rugosas."

"Em seu experimento, Mendel sempre utilizava como geração parental progenitores puros, ou seja, que, após várias gerações de autopolinização, geram descendentes com a mesma característica. Desse cruzamento, Mendel obteve 100% de ervilhas com semente lisa e amarela (geração F1). As plantas dessa geração são dí-hibridas, pois são heterozigotas para as duas características (RrVv).

Mendel então realizou o cruzamento entre indivíduos da geração F1, obtendo sua geração F2. Nessa geração, o biológo obteve quatro categorias fenotípicas com uma proporção de 9:3:3:1 (nove sementes amarelas lisas, para três verdes lisas, para três amarelas rugosas, para uma verde rugosa).

Mendel fez então a análise das diferentes características das ervilhas combinando-as de forma di-híbrida. Seus resultados sempre demonstraram a mesma proporção fenotípica: 9:3:3:1"

"Conclusões de Mendel

Ao realizar seus experimentos, Mendel procurava responder a uma questão:

Os fatores para determinada característica estão sempre juntos ou os fatores para diferentes características são herdados de maneira independente?

Para responder a essas dúvidas, o cientista analisou os resultados de F1 e F2.

Caso os alelos fossem transmitidos sempre juntos, os indivíduos da geração F1 deveriam produzir apenas dois tipos de gametas: RV e rv. Essa forma de separação dos fatores formaria uma geração F2 com proporção de 3:1, entretanto, o que pode ser observado foi uma proporção de 9:3:3:1.

Com o resultado obtido, podemos concluir que a geração F1 produziu quatro tipos de gametas diferentes (RV, Rv, rV e rv) e que, consequentemente, cada alelo é transmitido de maneira independente do outro. Além disso, quando ocorre a fecundação entre indivíduos de F1, temos quatro tipos diferentes de gametas femininos e quatro tipos diferentes de gametas masculinos, que se combinarão de 16 formas diferentes (observe figura seguinte). Portanto, os alelos distribuem-se de maneira independente e na fecundação combinam-se ao acaso."

"Enunciado da segunda lei de Mendel ou lei da segregação independente

A segunda lei de Mendel, ou lei da segregação independente, pode ser enunciada da seguinte forma:

Os pares de fatores para duas ou mais características segregam-se de forma independente na formação dos gametas."

A Segunda Lei de Mendel é também chamada de Lei da Segregação independente ou Diibridismo e diz que uma característica não está relacionada com outra. Veja o enunciado:

Características diferentes são herdadas independentemente das diferenças em outras características observadas.

Para chegar a essa conclusão, Mendel observou como se daria a transmissão de mais de uma característica ao mesmo tempo, e para isso cruzou sementes amarelas e lisas, e sementes verdes e rugosas, ambas de plantas puras.

As sementes amarelas e lisas tinham traços dominantes (VVRR) e as sementes verdes rugosas tinha traços recessivos (vvrr). Como resultado da primeira fecundação, todas as novas sementes eram amarelas e lisas.

Em seguida, com as sementes híbridas de F1 (VvRr), Mendel realizou a autofecundação e como resultado obteve diferentes características, ou fenótipos, conforme o quadro apresenta:

leis de mendel

Se os genes de diferentes características fossem dependentes, as ervilhas amarelas sempre seriam lisas e as verdes sempre seriam rugosas. Mas não foi isso o que ocorreu.

Como resultado desse cruzamento, foram obtidas sementes de fenótipos diferentes, sendo: 9 amarelas e lisas, 3 verdes e lisas, 3 amarelas e rugosas e 1 verde e rugosa.

Após a realização desse experimento, Mendel concluiu que as características são transmitidas de maneira independente, ou seja, elas não estão relacionadas. Nesse caso, isso significava que uma semente amarela não seria necessariamente lisa e uma semente verde, não seria necessariamente rugosa.

Com esse resultado, Mendel compreendeu que os alelos – os genes individuais que compõem o par – segregavam-se de maneira independente, uma vez que surgiram mais variações que o esperado.

Portanto, temos a postulação final da Segunda Lei de Mendel:

“Os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”.

segunda-feira, 20 de junho de 2022

O QUE SÃO GENES?

O que é DNA? Como funciona e quais as suas funções

Diferenças entre o DNA e RNA | 6 Principais diferenças | Video Animado

O que é um Cromossomo? Como Funciona?

Mitose (Divisão Celular)

Meiose - dublado

MITOSE E MEIOSE | DIVISÃO CELULAR

INTERFASE | DIVISÃO CELULAR

FASES DA MITOSE | DIVISÃO

CITOCINESE | DIVISÃO CELULAR

Interação gênica

Interação gênica não epistática

Neste tipo de herança genética, há dois pares de genes envolvidos que agem de maneira semelhante aos genes do diibridismo clássico mendeliano. A diferença é que em vez de duas características envolvidas (como a cor e a forma de uma ervilha), apenas uma característica será produzida com a ação de dois genes, como, por exemplo, o formato da crista em galinhas.

Tipos de crista de galinha

Neste caso de interação gênica não epistática, há 4 resultados diferentes para uma mesma característica: rosa, simples, ervilha e noz. A presença do alelo dominante “E” determina a crista do tipo “ervilha”. Enquanto isso, a presença do alelo dominante “R” determina a crista tipo “rosa”. Caso ambos os genes estejam presentes no genótipo de um animal, eles irão interagir formando a crista tipo “noz”.

Se ambos os genes dominantes estiverem ausentes, há a formação de crista “simples”. Conseguiu entender? Está difícil? Sem problemas, veja a tabelinha acima e compare com as imagens, para você entender melhor.

Para completar o estudo sobre a interação gênica não epistática, veja o esquema a seguir com exemplos de cruzamentos:

O que é epistasia

Epistasia é um tipo de herança em que a interação gênica de um par de alelos pode inibir a ação de outro par. Os genes inibidores dos demais são chamados de epistáticos. Existem dois tipos de epistasia: a recessiva e a dominante. Em seguida vamos ver um pouco mais sobre cada uma.

Epistasia recessiva

A epistasia recessiva ocorre por ação de um gene epistático recessivo (que só apresenta efeito em homozigose). Para explicar este mecanismo, vamos utilizar o exemplo clássico para este tipo de herança: a coloração dos pelos de ratos.

A cor dos ratos depende de vários pares de alelos. De maneira simplificada, a cor dos pelos é determinada por dois pares de genes. Em um dos pares está o alelo dominante “A”, que determina a cor aguti ou selvagem para os ratos (marrom-acinzentada, pois os pelos são pretos com uma faixa amarela na ponta) e/ou o alelo recessivo “a”, que condiciona a cor preta uniforme.

Em outro par de genes está o alelo dominante “C”, que produz uma enzima essencial no processo de formação dos pigmentos dos pelos, e/ou o alelo recessivo “c” que, em homozigose impede a produção da enzima. Dessa maneira, quando o rato possui dois alelos “c” em seu genótipo, ele não conseguirá produzir pigmentos em seus pelos, sendo totalmente branco ou albino. Veja o quadro abaixo com os possíveis fenótipos e genótipos para a coloração dos pelos dos ratos:

Em seguida, para completar o estudo sobre a interação gênica epistática recessiva, veja o esquema a seguir com exemplos de cruzamentos:

Epistasia dominante

A epistasia dominante ocorre quando um alelo dominante de um par de genes inibe a ação de outro par de genes. Para explicar este mecanismo, vamos utilizar o exemplo clássico para este tipo de herança: a coloração das cores das penas em determinadas raças de galinha.

Nesse caso, um gene epistático dominante “I” inibe a manifestação do gene C, que produz cor. O alelo “i” não tem efeito inibidor e o alelo “c” não produz cor. Dessa maneira, temos três resultados possíveis para este fenótipo: Leghorn (branca por causa da presença do alelo I), Wyandotte (de cor branca por causa da ausência do alelo C) e colorida. Para compreender melhor, veja a tabela a seguir:

O que é poligenia ou herança quantitativa

Na poligenia ou herança quantitativa dois ou mais pares de genes acumulam seus efeitos, tendo uma série de fenótipos diferentes e gradativos entre si. Essas características podem ter grande influência de fatores do ambiente, o que aumenta ainda mais a variação de fenótipos. Esse tipo de herança explica, por exemplo, a grande variedade de tons de pele presentes na população brasileira. Neste caso não se sabe ao certo quantos genes estão envolvidos.

Mas, digamos que nos genes que condicionam a cor da pele humana, os alelos representados por letras maiúsculas condicionassem maior produção de melanina (pigmento da pele) do que os representados por letras minúsculas. Assim, se considerássemos hipoteticamente que a cor de pele é definida por dois pares de genes que somam seus efeitos, indivíduos com genótipo AABB, por exemplo, teriam o nível máximo de produção de melanina e seriam negros. Enquanto isso, os indivíduos aabb, teriam produção mínima de melanina e seriam brancos.

Para entender melhor esse mecanismo de herança, veja o quadro de Punnett a seguir que exemplifica o cruzamento de diíbridos heterozigotos para a cor de pele:

Herança Quantitativa

A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica. Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma série de fenótipos diferentes entre si.

As características podem ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta a variação fenotípica.

Na herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número de alelos envolvidos. A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de alelos + 1.

Exemplo: Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; Se houver 6 alelos, originam-se 7 fenótipos. E, assim por diante.

São exemplos de herança quantitativa, as características de altura, peso e cor da pele e olhos de humanos.

Herança da cor da pele na espécie humana

A cor da pele de humanos segue o padrão da herança quantitativa, em que os alelos de cada gene somam seus efeitos.

A cor da pele classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco.

Esses fenótipos são controlados por dois pares de alelos (Aa e Bb).

Os alelos maiúsculos (AB) condicionam a produção de grande quantidade de melanina. Os alelos minúsculos (ab) são menos ativos na produção de melanina.

Conforme a interação entre esses quatro genes, localizados em cromossomos homólogos diferentes, temos os seguintes genótipos e fenótipos:

Genótipos	Fenótipos
AABB	Negro
AABb ou AaBB	Mulato escuro
AAbb, aaBB ou AaBb	Mulato médio
Aabb ou aaBb	Mulato claro
aabb	Branco

A cor dos olhos de humanos também segue o padrão da herança quantitativa. As diferentes cores dos olhos são produzidas devido a diferentes quantidades de melanina.

Uma variedade de genes influenciam na produção de melanina e, consequentemente, na coloração dos olhos.

O que diferencia a herança quantitativa das demais heranças genéticas?

· Variação gradual do fenótipo:

Usando como exemplo a cor da pele, existem dois fenótipos extremos: o branco e o negro. Entretanto, entre esses dois extremos existem diversos fenótipos intermediários.

· Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss:

Os fenótipos extremos são encontrados em menor quantidade. Enquanto que os fenótipos intermediários são observados com mais frequência. Esse padrão de distribuição estabelece uma curva normal, chamada de curva de Gauss.

Material de apoio:

Exercícios de Interação Gênica e Pleiotropia

Videos

INTERAÇÃO GÊNICA E PLEIOTROPIA ( GENÉTICA)

Variações Mendelianas

Variações Mendelianas de Herança:

O modelo básico de Mendel

Os princípios básicos do modelo de herança de Gregor Mendel mantiveram-se por mais de um século. Eles podem explicar como muitas características diferentes são herdadas em diversos organismos, incluindo os seres humanos.Alguns dos conceitos fundamentais do modelo original de Mendel foram:

1 Traços hereditários são determinados por fatores hereditários, hoje chamados de genes. Os genes vêm em pares (ou seja, eles estão presentes em duas cópias em um organismo).

2. Os genes possuem diferentes versões, chamadas hoje de alelos. Quando um organismo tem dois alelos diferentes de um gene, um (o alelo dominante) irá esconder a presença do outro (o alelo recessivo) e determinar a aparência.

3. Durante a produção de gametas, cada óvulo ou espermatozoide recebe apenas uma das duas cópias do gene presentes no organismo e a cópia alocada em cada gameta é aleatória (lei da segregação).

4. Os genes para os diferentes traços são herdados independentemente um do outro (lei da variação independente).

Essas regras ainda são a base do nosso entendimento sobre herança genética — ou seja, como os traços são passados para a próxima geração e como o genótipo (grupo de alelos) de um organismo determina seu fenótipo (características observáveis). Contudo, hoje sabemos que existem exceções, extensões e variações que devem ser adicionadas ao modelo para que se possa explicar de forma completa os padrões de herança que vemos ao nosso redor .

Variações envolvendo genes únicos

Algumas das variações nas regras de Mendel envolvem os genes únicos. Estas são:

· Alelos múltiplos. Mendel estudou apenas dois alelos dos genes de suas ervilhas, mas populações reais muitas vezes têm alelos múltiplos de determinado gene.

· Dominância incompleta. Dois alelos podem produzir um fenótipo intermediário quando ambos estão presentes, em vez de haver um que determine o fenótipo completamente.

· Codominância. Dois alelos podem ser simultaneamente expressos quando ambos estão presentes, ao invés de apenas um determinar completamente o fenótipo.

· Pleiotropia. Alguns genes afetam muitas características diferentes, e não apenas uma única característica.

· Alelos letais. Alguns genes têm alelos que impedem a sobrevivência em organismos homozigotos ou heterozigotos.

· Herança ligada ao sexo. Os genes carregados pelos cromossomos sexuais, como o cromossomo X em seres humanos, apresentam padrões de herança diferentes dos genes em cromossomos autossômicos (não sexuais).

Variações envolvendo genes múltiplos

Outras variações das regras de Mendel tratam das interações entre pares (ou, possivelmente, entre quantidades maiores) de genes. Muitas características são controladas por mais de um gene, e quando dois genes afetam o mesmo processo, eles podem interagir entre si em uma variedade de formas diferentes, Por exemplo:

· Genes complementares. Alelos recessivos de dois genes diferentes podem produzir o mesmo fenótipo.

· Epistasia. Os alelos de um gene podem mascarar ou ocultar os alelos de outro gene.

Além disso, alguns pares de genes encontram-se próximos um do outro no cromossomo e são ligados geneticamente, ou seja, não variam independentemente.

Herança poligênica e efeitos ambientais

Muitas características importantes em nossas vidas cotidianas, como altura, cor da pele, cor dos olhos e risco de doenças como diabetes, são controladas por muitos fatores. Esses fatores podem ser genéticos, ambientais ou ambos.

· Herança poligênica. Algumas características são poligênicas, ou seja, são controladas por vários genes diferentes. Na herança poligênica, os traços muitas vezes formam um espectro fenotípico, em vez de formarem categorias distintas.

· Efeitos ambientais. A maioria das características reais é determinada não apenas pelo genótipo, mas também por fatores ambientais que influenciam como o genótipo é traduzido em fenótipo.

O histórico genético e o ambiente contribuem para a penetrância incompleta, na qual nem todos os indivíduos com um genótipo apresentam o fenótipo correspondente, e a expressividade variável, na qual os indivíduos de determinado genótipo podem ter versões mais fortes ou fracas do fenótipo.

ALELOS MÚLTIPLOS OU POLIALELIA

Alelos múltiplos ou polialelia é o fenômeno em que um gene possui mais de duas formas alélicas.

O sistema ABO é um caso de alelos múltiplos

Ao estudar as características das ervilhas analisadas por Mendel, observamos a presença de apenas dois alelos para uma determinada característica. Apesar de muitos caracteres presentes na natureza apresentarem apenas dois alelos, comumente genes apresentam mais de duas formas alélicas (polialelia ou alelos múltiplos).

→ O que são alelos múltiplos ou polialelia?

Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene).

→ O sistema ABO, um exemplo de polialelia

O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem, existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O.

Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos diferentes para um único gene: I^A, I^B e i. O alelo I^Aé responsável pela presença do antígeno A na hemácia; o alelo I^Bé responsável pela presença do antígeno B, e o alelo i é responsável pela ausência desse antígeno. Os alelos I^Ae I^B exercem dominância sobre o alelo i, mas entre I^A e I^B existe um caso de codominância.

Os três alelos existentes nos grupos sanguíneos permitem a existência de seis diferentes genótipos para os quatro fenótipos encontrados na população. Veja abaixo os genótipos e fenótipos dos grupos sanguíneos:

I^AI^A, I^Ai – Sangue A

I^BI^B, I^Bi – Sangue B

I^AI^B – Sangue AB

ii – Sangue O

→ Polialelia em coelhos

Outro caso comum de polialelia é observado em coelhos, pois há diferentes genótipos para determinar a cor do pelo. Em coelhos, é possível observar quatro cores diferentes de pelo: o aguti, chinchila, himalaia e albino.

O coelho aguti ou selvagem apresenta pelagem marrom ou cinza escuro. O chinchila, por sua vez, apresenta pelo cinza prateado. Já o himalaia apresenta pelos brancos e algumas regiões escuras, como patas e focinho. Por fim o albino é completamente branco.

Toda essa diferente cor de pelagem é determinada por quatro alelos diferentes: C, c^ch, c^h e c^a. Nesse caso, existe a seguinte relação de dominância: Aguti (C) exerce dominância sobre chinchila, himalaia e albino; chinchila (c^ch) exerce dominância sobre himalaia e albino; himalaia (c^h) exerce dominância sobre albino; albino ( c^a) é recessivo, ou seja, só se expressa aos pares. Sendo assim, os genótipos para os diferentes tipos de coelho são:

CC, Cc^ch, Cc^h, Cc^a – Aguti ou selvagem

c^chc^ch, c^chc^h, c^chc^a – Chinchila

c^hc^h, c^hc^a – Himalaia

c^ac^a – Albino

Dominância completa, incompleta e codominância

Dominância completa, incompleta e codominância são relações distintas que dizem respeito ao grau de expressão dos alelos.

O albinismo é um caso de dominância completa

Quando falamos em dominância e recessividade, logo nos lembramos de situações em que um alelo domina em relação a outro, expressando-se mesmo quando em heterozigose. Entretanto, nem sempre a dominância ocorre dessa forma. A seguir, vamos diferenciar a dominância completa, a dominância incompleta e a codominância.

→ Dominância completa

A dominância completa é aquela mais simples, em que um alelo suprime a manifestação de outro quando em heterozigose. Isso faz com que o fenótipo de um indivíduo em heterozigose seja igual ao fenótipo de um indivíduo homozigoto dominante.

O exemplo mais clássico de dominância é o albinismo, uma desordem genética em que se observa um defeito na produção de melanina, pigmento responsável pela cor da pele e dos pelos. O alelo A determina a produção de melanina, e o alelo a define a sua não produção. Indivíduos Aa produzem melanina, assim como indivíduos AA. Somente indivíduos aa não produzem melanina, sendo, portanto, albinos.

→ Dominância incompleta

Na dominância incompleta, os alelos expressam-se em heterozigose, porém o fenótipo produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente dominante. Enquanto na dominância completa o fenótipo é igual ao do homozigoto dominante, na dominância incompleta, expressa-se um fenótipo completamente distinto dos homozigotos.

Na planta conhecida como boca de leão, por exemplo, o alelo B determina a cor vermelha, e o b determina a cor branca. Os indivíduos BB são vermelhos e os indivíduos bb são brancos. Em organismos Bb, no entanto, não temos indivíduos vermelhos, e sim indivíduos de coloração rosa, com menos pigmento que os homozigotos dominantes.

→ Codominância

A codominância ocorre quando os dois alelos expressam-se em heterozigose e, diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo intermediário. Nesse caso, o fenótipo apresenta características dos dois alelos, que estão ativos e independem um do outro.

O exemplo mais conhecido de codominância é o sistema ABO, que apresenta três alelos envolvidos (I^A, I^B e i). Existe uma relação de dominância entre os alelos I^A e i, e I^B e i, entretanto, entre I^Ae I^B essa relação não é observada. Os genótipos I^Ai e I^AI^A determinam o sangue A, os genótipos I^Bi e I^BI^B determinam sangue B, e o ii determina o sangue O. Quando o indivíduo apresenta sangue I^AI^B, o sangue é AB, pois os dois alelos expressam-se, não existindo relação de dominância entre eles.

Penetrância e expressividade

A penetrância é a frequência em que o gene é expresso. É definida como a porcentagem de pessoas com o gene e que desenvolvem o fenótipo correspondente (Professional.Fig. # Penetrância e expressividade). Um gene com penetrância incompleta (baixa) pode não se expressar mesmo quando o traço for dominante ou quando for recessivo e gene responsável pelo traço estiver presente nos dois cro-mossomos. A penetrância de um mesmo gene varia de indivíduo a indivíduo e pode depender da idade. Mesmo quando o alelo anormal não é expresso (não penetrância), o portador não afetado de um alelo anormal é capaz de transmiti-lo para os descendentes, que podem manifestar a anormalidade clínica. Nesses casos, o heredograma parece saltar uma geração. Entretanto, alguns casos de aparente não penetrância decorrem da ausência de familiaridade do examinador ou de sua incapacidade de reconhecer manifestações leves da doença. Os casos com expressão mínima são às vezes denominados “formas frustras” da doença.

A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo. Pode ser graduada como porcentagem, p. ex., quando um gene apresenta 50% de expressividade, apenas metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da que poderia ocorrer com a expressão completa. A expressividade pode ser influenciada pelo ambiente e por outros genes, assim os indivíduos com o mesmo gene podem ter fenótipos variados. A expressividade pode variar mesmo entre os membros de uma mesma família.

Penetrância e expressividade

Um traço que se manifesta apenas em um sexo é denominado de limitado ao sexo.

Penetrância e expressividade. Penetrância refere-se à expressão ou não de um gene, isto é, quantas pessoas com um gene apresentam o traço associado ao gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (p. ex., 50% quando apenas metade dos indivíduos apresenta o traço).

Expressividade determina o quanto o traço afeta ou quantas características do traço aparecem no indivíduo. Expressão, que pode ser estabelecida em porcentagem, varia de completa a mínima ou pode não estar presente. Vários fatores, incluindo constituição genética, exposição a substâncias lesivas, outras influências ambientais e idade podem afetar a expressividade.

Tanto a penetrância como a expressividade podem variar: indivíduos com o gene podem ou não apresentar o traço e em indivíduos com o traço, a forma de expressão do traço pode variar.

Herança limitada ao sexo

Um caractere que só aparece em um sexo é chamado de limitado ao sexo. A herança limitada ao sexo difere da herança ligada ao X, que se refere a traços contidos no cromossomo X. Herança limitada ao sexo, talvez mais corretamente denominada herança influenciada pelo sexo, refere-se a casos especiais, nos quais os hormônios sexuais e outras diferenças fisiológicas entre homens e mulheres alteram a expressividade e a penetrância de um gene. Por exemplo, a calvície prematura (conhecida como calvície de padrão masculino) é um traço autossômico dominante, mas presumivelmente, em decorrência dos hormônios sexuais femininos, a calvície raramente é encontrada em mulheres e nesse caso apenas após a menopausa.

Imprinting genômico

O imprinting genômico é a expressão diferencial do material genético dependendo de a herança ter sido do pai ou da mãe. Para a maioria dos autossômicos, ambos alelos maternos e paternos são expressos. Entretanto, em < 1% dos alelos, a expressão é possível apenas de um alelo paterno ou materno. Por exemplo, a expressão do gene para o fator de crescimento semelhante à insulina 2 é normalmente expressa apenas do alelo paterno.

O imprinting genômico é geralmente determinado pelos efeitos que ocorrem normalmente no desenvolvimento dos gametas. Alterações como metilação do DNA podem causar graus diferentes de expressão de certos alelos maternos e paternos. Uma doença pode parecer pular uma geração se o imprinting genômico impedir o alelo causador de ser expresso. O imprinting defeituoso, com ativação anormal ou silenciamento de alelos pode resultar em doenças (p. ex., síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman).

Codominância

Os alelos codominantes são ambos observados. Assim, o fenótipo do heterozigoto é distinto do de cada homozigoto. Por exemplo, se um indivíduo tem um alelo que codifica para o tipo sanguíneo A e um alelo para o tipo sanguíneo B, a pessoa tem ambos os tipos sanguíneos (sangue tipo AB).

Inativação cromossômica

Em mulheres, que possuem 2 (ou, com anormalidades cromossômicas sexuais, mais de 2) cromossomos X (exceto nos óvulos), todos menos um dos cromossomos X são inativados; isto é, a maioria dos alelos no cromossomo não se expressa. O cromossomo inativado é determinado aleatoriamente, individualmente, em cada célula no início da vida fetal; às vezes, o cromossomo X materno é inativado e, algumas vezes, é o cromossomo X do pai que é inativado. Às vezes, a maior parte da inativação do cromossomo X vem de um dos pais — o que se chama de inativação distorcida do cromossomo X. De uma ou outra forma, depois que ocorreu a inativação em uma célula, todas as células descendentes dela têm a mesma inativação de X.

Entretanto, alguns alelos do cromossomo X inativo são expressos. Vários desses alelos estão em regiões cromossômicas correspondentes a regiões do cromossomo Y (e assim são denominadas regiões pseudoautossômicas porque tanto homens como mulheres recebem 2 cópias dessas regiões).

Pontos-chave

· Se um heredograma parecer ignorar uma geração, considerar penetrância incompleta, expressão incompleta e imprinting genômico (menos provável).

· A expressão do gene também pode ser modificada por herança limitada ao sexo, imprinting genômico, codominância dos alelos e inativação do cromossomo X.

PLEIOTROPIA

A pleiotropia é um processo em que um único par de alelos (formas alternativas de um determinado gene) atua na manifestação de diversas características. Ela se difere da interação gênica pelo fato de a interação apresentar vários genes determinando uma única característica. Como exemplos de pleiotropia na espécie humana, podemos citar a fenilcetonúria, uma condição que impede o organismo de processar o aminoácido fenilalanina, e a anemia falciforme, uma alteração anatômica dos glóbulos vermelhos do sangue.

O que é a pleiotropia?

A pleiotropia é um fenômeno no qual apenas um par de alelos condiciona o aparecimento de duas ou mais características. Ela pode provocar também o surgimento de uma característica primária e esta desencadear uma série de outras características. Esse fenômeno é bastante frequente e ocorre em vários casos de herança genética.

A pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona o surgimento de diversas características.

Exemplos de pleiotropia

Podemos observar exemplos da ação pleiotrópica nos diversos organismos, como plantas e animais, inclusive na espécie humana. Em plantas, um exemplo de pleiotropia pode ser observado em duas variedades de cebolas, brancas e vermelhas, sendo as cebolas vermelhas produtoras de substâncias que as tornam resistentes ao ataque de um fungo parasita. A cor vermelha e a produção dessas substâncias são determinadas por um único gene, sendo, portanto, um caso de pleiotropia.

Na espécie humana, podemos citar a fenilcetonúria e a anemia falciforme como exemplos de pleiotropia.

· Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma condição decorrente da alteração em um gene que provoca um erro na codificação da enzima fenilalanina hidroxidase, resultando na sua ausência ou deficiência. Essa enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação, em tirosina. A ausência ou deficiência dessa enzima acaba impedindo que o organismo processe o aminoácido fenilalanina, e este se acumula no organismo, desencadeando diversos problemas, principalmente no sistema nervoso.

O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho nos primeiros dias de vida, e seu tratamento deve ser iniciado imediatamente, pois, sem o tratamento, podem surgir problemas como microcefalia, convulsões, retardo mental, hiperatividade, lesões cutâneas, alterações nos movimentos de braços e pernas, entre outros.

· Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença causada por uma mutação que leva à substituição de um aminoácido, o ácido glutâmico, por outro, uma valina, na posição 6 da cadeia beta, desencadeando assim uma alteração na molécula da hemoglobina. Essa alteração na hemoglobina, denominada de hemoglobina S, pode desencadear uma série de problemas para o organismo.

Nos indivíduos portadores dessa alteração, as hemácias apresentam uma forma de foice ou meia-lua, e não arredondada, o que dificulta a sua passagem através dos vasos sanguíneos, ocasionando a sua obstrução e afetando a oxigenação dos tecidos, o que causa muitas dores e lesões em órgãos.

O portador dessa doença recebe um gene alterado do pai e um da mãe. Um indivíduo que recebe apenas um gene alterado apresenta o traço falciforme, mas não desenvolve a doença, entretanto esse gene alterado pode ser transmitido aos seus descendentes.

O diagnóstico é realizado por meio de exames específicos, no entanto, no teste do pezinho, a presença da hemoglobina S pode ser detectada. Os portadores da anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante. A cura da doença pode acontecer por meio de transplante de medula óssea. Saiba mais a respeito acessando: Anemia falciforme

Os portadores da anemia falciforme apresentam hemácias em forma de foice, o que dificulta a sua passagem através dos vasos sanguíneos.

Pleiotropia e interação gênica

A pleiotropia e a interação gênica são fenômenos diferentes. Enquanto na pleiotropia apenas um gene afeta diversas características, na interação gênica diversos genes interagem condicionando uma única característica. Existem diversas formas de interação gênica, como a epistasia, em que um gene inibe a ação de outro, e a herança complementar, em que os genes complementam a ação do outro na determinação de uma característica, originando um fenótipo diferente do que seria criado se cada par atuasse separadamente.

ALELOS LETAIS

Os alelos letais, como o próprio nome indica, podem ocasionar a morte do seu portador.

O DNA pode conter genes que desencadeiam a morte de seu portador

Alguns alelos, formas alternativas de um mesmo gene, causam a morte de seus portadores e, por isso, são chamados de letais. Os alelos letais podem ser completos, quando matam seus portadores antes da idade reprodutiva, ou semiletais, quando os portadores sobrevivem além da idade reprodutiva.

→ Como os alelos letais foram descobertos?

Os alelos letais, como muitas informações importantes das ciências, foram descobertos ao acaso. Um geneticista, Lucien Cuenot, estudava a cor da pelagem em camundongos em 1904 quando percebeu que era impossível conseguir linhagem pura desses animais com fenótipo amarelo.

Diante desses resultados, o geneticista resolveu realizar alguns cruzamentos-teste. Nesses cruzamentos, ele utilizou dois indivíduos amarelos, e o resultado sempre era 2/3 de camundongos amarelos e 1/3 de camundongos cinza.

Ao observar a proporção de 2:1, Cuenot percebeu que indivíduos homozigóticos para a pelagem amarela não se desenvolviam e que o alelo condicionante provavelmente era letal. Sendo assim, todo camundongo amarelo deveria ser obrigatoriamente heterozigoto.

Para ter certeza de sua descoberta, o geneticista resolveu testar sua hipótese. Para isso, cruzou um camundongo amarelo com um camundongo cinza e obteve metade dos descendentes amarelos e a outra metade cinza. Esse resultado confirmou, então, sua teoria.

→ Exemplos de alelos letais

Existem diversos casos de alelos que, em homozigose, causam a morte do indivíduo, inclusive na espécie humana. Um desses alelos é responsável pela Tay-Sachs, isto é, uma doença neurodegenerativa que provoca degeneração física e mental intensa e normalmente ocasiona a morte do indivíduo antes dos cinco anos de vida.

Além da doença de Tay-Sachs, a acondroplasia também é um exemplo de problema desencadeado por um alelo letal. Se os alelos para acondroplasia, que são dominantes, aparecerem em homozigose, o embrião morrerá antes mesmo do nascimento. Se o alelo aparecer em dose simples, ocorrerá o nanismo.

Podemos citar ainda a fibrose cística, que é causada por um gene autossômico recessivo. O gene causador dessa doença afeta as glândulas exócrinas, o que desencadeia problemas na produção de secreções, que se tornam espessas e apresentam-se em maior quantidade, afetando o desenvolvimento de alguns órgãos, como os pulmões.

Podemos citar ainda casos de genes letais que ocorrem em outros organismos, como é o caso de plantas. No milho, por exemplo, podem nascer plantas homozigóticas recessivas completamente desprovidas de clorofila. Sem esse pigmento, as plantas não realizam fotossíntese e, consequentemente, morrem.

INTERAÇÃO GÊNICA

A interação gênica ocorre quando dois ou mais genes interagem, colaborando, assim, para o surgimento de determinada característica. Essas interações mostram que a determinação de um fenótipo (característica observável resultada da expressão de genes, sendo influenciada também por fatores ambientais) é um processo complexo, podendo envolver diversos pares de genes.

A epistasia, a herança complementar e a herança quantitativa são exemplos de interações gênicas. Um outro tipo de herança é a pleiotropia, e ela se diferencia da interação gênica pelo fato de apenas um par de genes condicionar mais de uma característica.

Na interação gênica, dois ou mais genes atuam para condicionar uma determinada característica. O tom de pele é determinado pela interação gênica.

Tipos de interação gênica

Como dito, a interação gênica ocorre quando dois ou mais genes colaboram para o surgimento de determinada característica. A seguir, apresentamos alguns exemplos desse tipo de herança.

Epistasia

Na epistasia, um gene presente em um locus (local onde um gene está localizado no cromossomo) inibirá a ação de um gene presente em outro locus. O gene que inibe a ação de outro é denominado epistático, que pode ser tanto dominante quanto recessivo. O gene que tem sua ação inibida é denominado hipostático. Um exemplo de epistasia é a determinação da cor das penas de galinhas.

As aves da raça Leghorn apresentam dois pares de genes, sendo um condicionante de penas coloridas e (C) e o outro inibidor desse gene (I). O gene C, nesse caso, é denominado hipostático, e o I, epistático. Já as aves da raça Wyanddotte apresentam dois pares de genes recessivos e apresentam a plumagem branca.

Ao cruzar galos Leghorn homozigotos (IICC) e galinhas Wyandotte (iicc), teremos uma primeira geração de filhos (F1) apresentando apenas plumagem branca (IiCc), como podemos ver a seguir:

Geração Parental (P): Galo Leghorn homozigoto x Galinha Wyandotte

(IICC) (iicc)

Genótipos: IC ic

F1: IiCc

100% de aves brancas

Cruzando-se os indivíduos de F1 entre si, obteremos uma segunda geração de filhos (F2) constituída por aves apresentando pelagem branca e colorida, numa proporção de 13:3, como veremos no cruzamento a seguir:

Genótipos	IC	Ic	iC	ic
IC	IICC	IICc	IiCC	IiCc
Ic	IICc	IIcc	IiCc	Iicc
iC	IcCC	IiCc	iiCC	iiCc
ic	IiCc	Iicc	iiCc	iicc

Com o cruzamento anterior, obteremos uma F2 apresentando os seguintes genótipos (conjunto de genes de um indivíduo) e fenótipos:

Genótipo	Fenótipo
I_C_	Penugem branca
I_cc
iicc
iiC_	Penugem colorida

Assim, a F2 terá uma proporção de 13 aves brancas (9 I_C_, 3 I_cc e 1 iicc) para três aves coloridas(iiC_).

Herança complementar

Na herança complementar, os genes complementarão os efeitos produzidos por cada par envolvido na manifestação de determinada característica, dando origem a um fenótipo diferente do que seria originado se cada par atuasse separadamente. Um exemplo de herança complementar é o que ocorre com a flor-da-ervilha-de-cheiro.

As flores podem apresentar-se na cor púrpura ou branca, essa característica é condicionada por dois pares de genes representados pelas letras P e C. Para que as flores apresentem cor, é necessária a presença dos alelos dominantes dos dois pares de genes condicionantes dessa característica (P_C_). Na ausência de, ao menos, um desses alelos dominantes, a flor será branca.

Genótipo	Fenótipo
P_cc	Flor branca
ppC_
ppcc
P_C_	Flor colorida

Cruzando dois heterozigotos, PpCc x PpCc, obteremos o seguinte resultado apresentado neste quadro:

Genótipos	PC	Pc	pC	pc
PC	PPCC	PPCc	PpCC	PpCc
Pc	PPCc	PPcc	PpCc	Ppcc
pC	PpCC	PpCc	ppCC	ppCc
pc	PpCc	Ppcc	ppCc	ppcc

Assim, a F2 terá uma proporção de nove plantas coloridas (P_C_) para sete plantas brancas (3 P_cc, 3 ppC_ e 1 ppcc).

3. Herança quantitativa

Esse tipo de interação gênica é também conhecido como poligenia, polimeria, herança aditiva ou herança multifatorial. Nesse tipo de herança, serão apresentados caracteres de variação contínua, com fenótipos intermediários entre os fenótipos extremos. Um exemplo de herança quantitativa é a cor da pele humana.

A cor da pele é determinada pela quantidade de melanina (pigmento que dá cor à pele) produzida. Para explicar como ocorre essa produção de melanina, vamos admitir, de forma hipotética, que ela esteja condicionada a dois pares de genes representados pelas letras A e B.

Imaginemos que cada um dos alelos dominantes (A e B) contribua com o acréscimo de uma mesma quantidade de melanina, sendo chamados de alelos acrescentadores ou aditivos. Já os alelos recessivos (a e b) não contribuem com o acréscimo de melanina ao fenótipo do indivíduo. Assim, quanto maior a quantidade de alelos aditivos, mais escuro o tom de pele. Diante disso, observemos as diferentes tonalidades de pele produzidas:

Genótipos	Fenótipos
AABB	Pele preta
AABb ou AaBB	Pele escura
Aabb, aaBB ou AaBb	Pele média
Aabb ou aaBb	Pele clara
aabb	Pele branca (não albina)

É importante destacar que os genes envolvidos na determinação da cor da pele são mais que dois, assim, os fenótipos são mais do que os apresentados no quadro anterior. Além disso, o tom da pele também sofre influência ambiental, sendo influenciada pela exposição aos raios ultravioletas do Sol.

Interação gênica e pleiotropia

Enquanto a interação gênica ocorre pela colaboração de dois ou mais genes para o surgimento de uma determinada característica, a pleiotropia atua de forma inversa. Nela diversas características são condicionadas com base em um único gene.

Um exemplo de pleiotropia pode ser observado na espécie humana. O mesmo gene que determina a esclerótida azulada, ou seja, um afinamento da esclerótida ou esclera (camada opaca e densa que reveste o olho, popularmente chamada de “branco do olho”) que permite a visualização da coroide subjacente (camada presente entre a esclera e a retina no olho), é o que causa a fragilidade óssea.

Exercícios resolvidos

Questão 1 - (PUC-Campinas/2015) Em certa planta, a cor das flores é condicionada por dois pares de alelos com segregação independente. A determina cor vermelha e seu alelo recessivo a determina cor amarela. C inibe a manifestação da cor, determinando flores brancas, e é dominante sobre seu alelo c, que permite a manifestação da cor. Espera-se que a proporção fenotípica da descendência do cruzamento entre plantas Aa Cc seja

a) 12 brancas: 3 vermelhas: 1 amarela.

b) 12 vermelhas: 3 brancas: 1 amarela.

c) 9 brancas: 5 vermelhas: 2 amarelas.

d) 9 vermelhas: 3 amarelas: 4 brancas.

e) 9 brancas: 3 vermelhas: 4 amarelas.

Resolução

Alternativa A. Plantas AaCc produzirão os seguintes genótipos: AC, Ac, aC e ac. Assim, observemos o cruzamento no quadro:

Genótipos	AC	Ac	aC	ac
AC	AACC	AACc	AaCC	AaCc
Ac	AACc	AAcc	AaCc	Aacc
aC	AaCC	AaCc	aaCC	aaCc
ac	AaCc	Aacc	aaCc	aacc

De acordo com o cruzamento, teremos 12 flores brancas (A_C_, aaC_), três flores vermelhas (A_cc) e uma flor amarela (aacc).

Questão 2 - (Unioeste) Em abóboras, a cor do fruto é determinada por dois genes de segregação independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos brancos, enquanto cc é necessário para produção de fruto colorido, cuja cor é determinada pelo segundo gene: cor amarela (VV e Vv) ou verde (vv). Do cruzamento de duas plantas brancas, heterozigotas para os dois loci, CcVv, serão produzidas

a) 12/16 de plantas com frutos coloridos.

b) 1/16 de plantas com frutos amarelos.

c) 3/4 de plantas com frutos brancos.

d) 3/16 de plantas com frutos verdes.

e) apenas plantas com frutos brancos.

Resolução

Alternativa C. Abóboras CcVv produzirão os seguintes genótipos: CV, Cv, cV e cv. Assim, observemos o cruzamento no quadro:

Genótipos	CV	Cv	cV	cv
CV	CCVV	CCVV	CcVV	CcVv
Cv	CCVv	CCvv	CcVv	Ccvv
cV	CcVV	CcVv	ccVV	ccVv
cv	CcVv	Ccvv	ccVv	ccvv

De acordo com o cruzamento, teremos 12 frutos brancos ou ¾ de plantas de frutos brancos (C_V_ ou C_vv), três frutos amarelos ou 3/16 de plantas de frutos amarelos (cc V_), e um fruto verde ou 1/16 de plantas de frutos verdes (ccvv)

Herança quantitativa.

As características podem ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta a variação fenotípica.

Na herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número de alelos envolvidos. A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de alelos + 1.

Exemplo: Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; Se houver 6 alelos, originam-se 7 fenótipos. E, assim por diante.

São exemplos de herança quantitativa, as características de altura, peso e cor da pele e olhos de humanos.

Herança da cor da pele na espécie humana

A cor da pele de humanos segue o padrão da herança quantitativa, em que os alelos de cada gene somam seus efeitos.

A cor da pele classifica as pessoas em cinco fenótipos básicos: negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e branco.

Esses fenótipos são controlados por dois pares de alelos (Aa e Bb).

Os alelos maiúsculos (AB) condicionam a produção de grande quantidade de melanina. Os alelos minúsculos (ab) são menos ativos na produção de melanina.

Conforme a interação entre esses quatro genes, localizados em cromossomos homólogos diferentes, temos os seguintes genótipos e fenótipos:

Genótipos	Fenótipos
AABB	Negro
AABb ou AaBB	Mulato escuro
AAbb, aaBB ou AaBb	Mulato médio
Aabb ou aaBb	Mulato claro
aabb	Branco

A cor dos olhos de humanos também segue o padrão da herança quantitativa. As diferentes cores dos olhos são produzidas devido a diferentes quantidades de melanina.

Uma variedade de genes influenciam na produção de melanina e, consequentemente, na coloração dos olhos.

O que diferencia a herança quantitativa das demais heranças genéticas?

· Variação gradual do fenótipo:

Usando como exemplo a cor da pele, existem dois fenótipos extremos: o branco e o negro. Entretanto, entre esses dois extremos existem diversos fenótipos intermediários.

· Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss:

Exercícios

1. (FEPECS-DF) A quantidade de pigmento na pele humana pode aumentar sob a ação dos raios solares. A herança da cor da pele humana parece ser determinada no mínimo por dois pares de alelos,cada um localizado em diferentes pares de cromossomos homólogos. Supondo-se que a herança da cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos, a probabilidade de um casal, ele mulato médio filho de mãe branca, ela mulata clara, terem uma criança do sexo masculino e branco é:

a) 1/32

b) 1/16

c) 1/8

d) 1/4

e) ½

2. (UCS) A cor da pele humana depende de pelo menos dois pares de alelos, localizados em cromossomos homólogos. A interação gênica que determina a cor é denominada __________. Entretanto, a cor da pele pode sofrer variações influenciadas pelo ambiente, pois as pessoas que tomam banho de sol ficam bronzeadas, isto é, ficam com cor mais escura devido ao aumento do pigmento chamado ___________.

Assinale a alternativa que preenche correta e respectivamente as lacunas acima.

a) herança quantitativa – melanina

b) pleiotropia – serotonina

c) dominância incompleta – eritrocruerina

d) epistasia – serotonina

e) dominância completa – melanina

3. (PUC) A cor da íris dos olhos na espécie humana é uma HERANÇA QUANTITATIVA determinada por diferentes pares de alelos. Nesse tipo de herança, cada alelo efetivo, representado por letras maiúsculas (N e B), adiciona um mesmo grau de intensidade ao fenótipo. Alelos representados por letras minúsculas (n e b) são inefetivos.

Um outro gene alelo A com segregação independente dos outros dois alelos mencionados é necessário para a produção de melanina e consequente efetividade dos alelos N e B. Indivíduos aa são albinos e não depositam pigmentos de melanina na íris.

De acordo com as informações dadas, é INCORRETO afirmar:

a) Todos os descendentes de pais homozigotos para todos os genes deverão apresentar o mesmo genótipo, mesmo que este seja diferente daquele apresentado pelos pais.

b) Considerando-se apenas os dois pares de alelos aditivos, são possíveis vários genótipos, mas apenas cinco fenótipos.

c) A não-ocorrência de cruzamentos preferenciais em uma população não albina, cuja frequência de alelos N e B seja igual, favorece um maior percentual de descendentes com fenótipo intermediário.

d) O cruzamento de indivíduos NnBbAa com nnbbaa pode produzir oito fenótipos diferentes.

4. (UECE) Sabendo-se que a altura humana é determinada por genes aditivos e supondo-se que 3 (três) pares de alelos efetivos determinam o fenótipo alto de 1,95m; que as classes de altura variam de 5 em 5cm; que o fenótipo baixo é determinado pelos mesmos 3 (três) pares de alelos não efetivos, realizando-se o cruzamento entre tri-híbridos espera-se encontrar, na classe de 1,85m uma proporção fenotípica de:

a) 3/32;

b) 15/64;

c) 5/16;

d) 1/64.

ANEXO EM PDF : Variações Mendelianas de Herança: O modelo básico de Mendel

sexta-feira, 12 de agosto de 2022

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