Variações Mendelianas de Herança:
O modelo básico de Mendel
Os princípios básicos do modelo de herança de Gregor Mendel mantiveram-se por mais de um século. Eles podem explicar como muitas características diferentes são herdadas em diversos organismos, incluindo os seres humanos.Alguns dos conceitos fundamentais do modelo original de Mendel foram:
1 Traços hereditários são determinados por fatores hereditários, hoje
chamados de genes. Os genes vêm em pares (ou seja, eles estão
presentes em duas cópias em um organismo).
2.
Os genes possuem diferentes versões, chamadas hoje de alelos.
Quando um organismo tem dois alelos diferentes de um gene, um (o alelo
dominante) irá esconder a presença do outro (o alelo recessivo) e determinar a
aparência.
3.
Durante a produção de gametas, cada óvulo ou espermatozoide recebe
apenas uma das duas cópias do gene presentes no organismo e a cópia alocada em
cada gameta é aleatória (lei da segregação).
4.
Os genes para os diferentes traços são herdados independentemente um do
outro (lei da variação independente).
Essas regras ainda
são a base do nosso entendimento sobre herança genética — ou seja, como os
traços são passados para a próxima geração e como o genótipo (grupo
de alelos) de um organismo determina seu fenótipo (características
observáveis). Contudo, hoje sabemos que existem exceções, extensões e variações
que devem ser adicionadas ao modelo para que se possa explicar de forma
completa os padrões de herança que vemos ao nosso redor .
Variações envolvendo genes únicos
Algumas das variações
nas regras de Mendel envolvem os genes únicos. Estas são:
· Alelos múltiplos. Mendel estudou apenas dois
alelos dos genes de suas ervilhas, mas populações reais muitas vezes têm alelos
múltiplos de determinado gene.
· Dominância incompleta. Dois alelos podem
produzir um fenótipo intermediário quando ambos estão presentes, em vez de
haver um que determine o fenótipo completamente.
· Codominância. Dois alelos podem ser
simultaneamente expressos quando ambos estão presentes, ao invés de apenas um
determinar completamente o fenótipo.
· Pleiotropia. Alguns genes afetam muitas
características diferentes, e não apenas uma única característica.
· Alelos letais. Alguns genes têm alelos que
impedem a sobrevivência em organismos homozigotos ou heterozigotos.
· Herança ligada ao sexo. Os genes
carregados pelos cromossomos sexuais, como o cromossomo X em seres humanos,
apresentam padrões de herança diferentes dos genes em cromossomos autossômicos
(não sexuais).
Variações envolvendo genes múltiplos
Outras variações
das regras de Mendel tratam das interações entre pares (ou, possivelmente,
entre quantidades maiores) de genes. Muitas características são controladas por
mais de um gene, e quando dois genes afetam o mesmo processo, eles podem
interagir entre si em uma variedade de formas diferentes, Por exemplo:
· Genes complementares. Alelos
recessivos de dois genes diferentes podem produzir o mesmo fenótipo.
· Epistasia. Os alelos de um gene podem
mascarar ou ocultar os alelos de outro gene.
Além disso, alguns
pares de genes encontram-se próximos um do outro no cromossomo e são ligados geneticamente,
ou seja, não variam independentemente.
Herança poligênica e efeitos ambientais
Muitas
características importantes em nossas vidas cotidianas, como altura, cor da
pele, cor dos olhos e risco de doenças como diabetes, são controladas por
muitos fatores. Esses fatores podem ser genéticos, ambientais ou ambos.
· Herança poligênica. Algumas
características são poligênicas, ou seja, são controladas por
vários genes diferentes. Na herança poligênica, os traços muitas vezes formam
um espectro fenotípico, em vez de formarem categorias distintas.
· Efeitos ambientais. A maioria das
características reais é determinada não apenas pelo genótipo, mas também por
fatores ambientais que influenciam como o genótipo é traduzido em fenótipo.
O histórico
genético e o ambiente contribuem para a penetrância incompleta, na
qual nem todos os indivíduos com um genótipo apresentam o fenótipo
correspondente, e a expressividade variável, na qual os indivíduos
de determinado genótipo podem ter versões mais fortes ou fracas do fenótipo.
ALELOS
MÚLTIPLOS OU POLIALELIA
Alelos múltiplos ou polialelia é o fenômeno em que um gene possui mais
de duas formas alélicas.
O sistema ABO é um caso de alelos múltiplos
Ao estudar as características das ervilhas analisadas por Mendel, observamos a
presença de apenas dois alelos para uma determinada característica. Apesar de
muitos caracteres presentes na natureza apresentarem apenas dois alelos,
comumente genes apresentam mais de duas formas alélicas (polialelia ou alelos
múltiplos).
→ O que são alelos múltiplos ou polialelia?
Polialelia, ou alelos
múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em
que os genes possuem mais de duas formas alélicas, ou
seja, uma mesma característica pode ser determinada por três ou mais alelos
(formas alternativas de um gene).
→ O sistema ABO, um exemplo de polialelia
O exemplo de polialelia mais conhecido são os diferentes grupos sanguíneos. Como todos sabem,
existem na nossa espécie indivíduos que possuem sangue A, sangue B, sangue AB e
sangue O.
Os tipos sanguíneos são determinados por três alelos
diferentes para um único gene: IA, IB e i. O alelo IA é
responsável pela presença do antígeno A na hemácia; o alelo IB é responsável pela presença do antígeno B, e o
alelo i é responsável pela ausência desse antígeno. Os alelos IA e IB exercem
dominância sobre o alelo i, mas entre IA e IB existe um caso de codominância.
Os três alelos existentes nos grupos sanguíneos permitem a
existência de seis diferentes genótipos para os quatro fenótipos encontrados na
população. Veja abaixo os genótipos e fenótipos dos grupos sanguíneos:
IAIA, IAi
– Sangue A
IBIB, IBi
– Sangue B
IAIB – Sangue
AB
ii – Sangue
O
→ Polialelia em coelhos
Outro caso comum de polialelia é observado em
coelhos, pois há diferentes genótipos para determinar a cor do pelo. Em
coelhos, é possível observar quatro cores diferentes de pelo: o aguti,
chinchila, himalaia e albino.
O coelho aguti ou selvagem apresenta pelagem marrom ou
cinza escuro. O chinchila, por sua vez, apresenta pelo cinza prateado. Já o
himalaia apresenta pelos brancos e algumas regiões escuras, como patas e
focinho. Por fim o albino é completamente branco.
Toda essa diferente cor de pelagem é determinada por
quatro alelos diferentes: C, cch, ch e ca. Nesse caso,
existe a seguinte relação de dominância: Aguti (C) exerce dominância sobre
chinchila, himalaia e albino; chinchila (cch) exerce
dominância sobre himalaia e albino; himalaia (ch) exerce
dominância sobre albino; albino ( ca) é recessivo, ou
seja, só se expressa aos pares. Sendo assim, os genótipos para os diferentes
tipos de coelho são:
CC, Ccch, Cch,
Cca – Aguti ou selvagem
cchcch, cchch,
cchca – Chinchila
chch, chca – Himalaia
caca – Albino
Dominância completa, incompleta e
codominância
Dominância completa, incompleta e
codominância são relações distintas que dizem respeito ao grau de expressão dos
alelos.
O
albinismo é um caso de dominância completa
Quando
falamos em dominância e recessividade,
logo nos lembramos de situações em que um alelo domina em relação a outro,
expressando-se mesmo quando em heterozigose. Entretanto,
nem sempre a dominância ocorre dessa forma. A seguir, vamos diferenciar a
dominância completa, a dominância incompleta e a codominância.
→
Dominância completa
A
dominância completa é aquela mais simples, em que um alelo suprime
a manifestação de outro quando em heterozigose. Isso
faz com que o fenótipo de um indivíduo em heterozigose seja igual ao fenótipo
de um indivíduo homozigoto dominante.
O
exemplo mais clássico de dominância é o albinismo,
uma desordem genética em que se observa um defeito na produção de melanina,
pigmento responsável pela cor da pele e dos pelos. O alelo A determina a
produção de melanina, e o alelo a define a sua não produção. Indivíduos Aa
produzem melanina, assim como indivíduos AA. Somente indivíduos aa não produzem
melanina, sendo, portanto, albinos.
→
Dominância incompleta
Na
dominância incompleta, os alelos expressam-se em heterozigose, porém o fenótipo
produzido é intermediário, uma vez que nenhum é completamente dominante. Enquanto
na dominância completa o fenótipo é igual ao do homozigoto dominante, na
dominância incompleta, expressa-se um fenótipo completamente distinto dos
homozigotos.
Na
planta conhecida como boca de leão, por exemplo, o alelo B determina a cor
vermelha, e o b determina a cor branca. Os indivíduos BB são vermelhos e os
indivíduos bb são brancos. Em organismos Bb, no entanto, não temos indivíduos
vermelhos, e sim indivíduos de coloração rosa, com menos pigmento que os
homozigotos dominantes.
→
Codominância
A
codominância ocorre quando os dois alelos expressam-se em heterozigose e,
diferentemente da dominância incompleta, não é formado um fenótipo
intermediário. Nesse caso, o fenótipo
apresenta características dos dois alelos, que estão ativos e independem um do
outro.
O
exemplo mais conhecido de codominância é o sistema ABO, que
apresenta três alelos envolvidos (IA, IB e i).
Existe uma relação de dominância entre os alelos IA e i, e IB e
i, entretanto, entre IA e IB essa relação não é
observada. Os genótipos IAi e IAIA determinam
o sangue A, os genótipos IBi e IBIB determinam
sangue B, e o ii determina o sangue O. Quando o indivíduo apresenta sangue IAIB,
o sangue é AB, pois os dois alelos expressam-se, não existindo relação de
dominância entre eles.
Penetrância e expressividade
A penetrância é a frequência
em que o gene é expresso. É definida como a porcentagem de pessoas com o gene e
que desenvolvem o fenótipo correspondente (Professional.Fig. # Penetrância
e expressividade). Um gene com penetrância incompleta (baixa) pode não se
expressar mesmo quando o traço for dominante ou quando for recessivo e gene
responsável pelo traço estiver presente nos dois cro-mossomos. A penetrância de
um mesmo gene varia de indivíduo a indivíduo e pode depender da idade. Mesmo
quando o alelo anormal não é expresso (não penetrância), o portador não afetado
de um alelo anormal é capaz de transmiti-lo para os descendentes, que podem
manifestar a anormalidade clínica. Nesses casos, o heredograma parece saltar
uma geração. Entretanto, alguns casos de aparente não penetrância decorrem da
ausência de familiaridade do examinador ou de sua incapacidade de reconhecer
manifestações leves da doença. Os casos com expressão mínima são às vezes
denominados “formas frustras” da doença.
A expressividade é a
extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo. Pode ser graduada como
porcentagem, p. ex., quando um gene apresenta 50% de expressividade, apenas
metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da
que poderia ocorrer com a expressão completa. A expressividade pode ser
influenciada pelo ambiente e por outros genes, assim os indivíduos com o mesmo
gene podem ter fenótipos variados. A expressividade pode variar mesmo entre os
membros de uma mesma família.
Penetrância e expressividade
|
Um traço que se manifesta apenas
em um sexo é denominado de limitado ao sexo.
Penetrância e expressividade.
Penetrância refere-se à expressão ou não de um gene, isto é, quantas pessoas
com um gene apresentam o traço associado ao gene. A penetrância pode ser
completa (100%) ou incompleta (p. ex., 50% quando apenas metade dos indivíduos
apresenta o traço).  Expressividade determina o
quanto o traço afeta ou quantas características do traço aparecem no indivíduo.
Expressão, que pode ser estabelecida em porcentagem, varia de completa a mínima
ou pode não estar presente. Vários fatores, incluindo constituição genética,
exposição a substâncias lesivas, outras influências ambientais e idade podem
afetar a expressividade.
Tanto a penetrância como a
expressividade podem variar: indivíduos com o gene podem ou não apresentar o
traço e em indivíduos com o traço, a forma de expressão do traço pode variar.  |
Herança limitada ao sexo
Um caractere que só aparece em um sexo
é chamado de limitado ao sexo. A herança limitada ao sexo difere da herança
ligada ao X, que se refere a traços contidos no cromossomo X. Herança limitada
ao sexo, talvez mais corretamente denominada herança influenciada pelo sexo,
refere-se a casos especiais, nos quais os hormônios sexuais e outras diferenças
fisiológicas entre homens e mulheres alteram a expressividade e a penetrância
de um gene. Por exemplo, a calvície prematura (conhecida como calvície de
padrão masculino) é um traço autossômico dominante, mas presumivelmente, em
decorrência dos hormônios sexuais femininos, a calvície raramente é encontrada
em mulheres e nesse caso apenas após a menopausa.
Imprinting genômico
O imprinting genômico é a expressão
diferencial do material genético dependendo de a herança ter sido do pai ou da
mãe. Para a maioria dos autossômicos, ambos alelos maternos e paternos são
expressos. Entretanto, em < 1% dos alelos, a expressão é
possível apenas de um alelo paterno ou materno. Por exemplo, a expressão do
gene para o fator de crescimento semelhante à insulina 2 é
normalmente expressa apenas do alelo paterno.
O imprinting genômico é geralmente
determinado pelos efeitos que ocorrem normalmente no desenvolvimento dos
gametas. Alterações como metilação do DNA podem causar graus diferentes de
expressão de certos alelos maternos e paternos. Uma doença pode parecer pular
uma geração se o imprinting genômico impedir o alelo causador de ser expresso.
O imprinting defeituoso, com ativação anormal ou silenciamento de alelos pode
resultar em doenças (p. ex., síndrome de
Prader-Willi, síndrome de Angelman).
Codominância
Os alelos codominantes são ambos
observados. Assim, o fenótipo do heterozigoto é distinto do de cada homozigoto.
Por exemplo, se um indivíduo tem um alelo que codifica para o tipo sanguíneo A
e um alelo para o tipo sanguíneo B, a pessoa tem ambos os tipos sanguíneos
(sangue tipo AB).
Inativação cromossômica
Em mulheres, que possuem 2 (ou, com
anormalidades cromossômicas sexuais, mais de 2) cromossomos X (exceto nos
óvulos), todos menos um dos cromossomos X são inativados; isto é, a maioria dos
alelos no cromossomo não se expressa. O cromossomo inativado é determinado
aleatoriamente, individualmente, em cada célula no início da vida fetal; às
vezes, o cromossomo X materno é inativado e, algumas vezes, é o cromossomo X do
pai que é inativado. Às vezes, a maior parte da inativação do cromossomo X vem
de um dos pais — o que se chama de inativação distorcida do cromossomo X. De
uma ou outra forma, depois que ocorreu a inativação em uma célula, todas as
células descendentes dela têm a mesma inativação de X.
Entretanto, alguns alelos do
cromossomo X inativo são expressos. Vários desses alelos estão em regiões
cromossômicas correspondentes a regiões do cromossomo Y (e assim são denominadas
regiões pseudoautossômicas porque tanto homens como mulheres recebem 2 cópias
dessas regiões).
Pontos-chave
·
Se um
heredograma parecer ignorar uma geração, considerar penetrância incompleta,
expressão incompleta e imprinting genômico (menos provável).
·
A expressão
do gene também pode ser modificada por herança limitada ao sexo, imprinting
genômico, codominância dos alelos e inativação do cromossomo X.
PLEIOTROPIA
A pleiotropia é
um processo em que um único par de alelos (formas alternativas
de um determinado gene) atua na manifestação de diversas características.
Ela se difere da interação gênica pelo fato de a interação apresentar
vários genes determinando
uma única característica. Como exemplos de pleiotropia na espécie humana,
podemos citar a fenilcetonúria, uma condição que impede o organismo de
processar o aminoácido fenilalanina, e a anemia falciforme, uma alteração
anatômica dos glóbulos vermelhos do sangue.
O que é a pleiotropia?
A pleiotropia é um fenômeno no qual apenas um par de alelos
condiciona o aparecimento de duas ou mais características. Ela
pode provocar também o surgimento de uma característica primária e esta
desencadear uma série de outras características. Esse fenômeno é bastante
frequente e ocorre em vários casos de herança genética.
A pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona o
surgimento de diversas características.
Exemplos de pleiotropia
Podemos observar exemplos da ação pleiotrópica nos
diversos organismos, como plantas e animais, inclusive na espécie humana.
Em plantas, um exemplo de pleiotropia pode ser
observado em duas variedades de cebolas, brancas e vermelhas, sendo
as cebolas vermelhas produtoras de substâncias que as tornam resistentes ao
ataque de um fungo parasita. A cor vermelha e a produção dessas substâncias são
determinadas por um único gene, sendo, portanto, um caso de pleiotropia.
Na espécie humana, podemos citar a fenilcetonúria e
a anemia falciforme como exemplos de
pleiotropia.
·
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma condição decorrente da alteração em
um gene que provoca um erro na codificação da enzima fenilalanina hidroxidase,
resultando na sua ausência ou deficiência. Essa enzima é responsável por transformar
o aminoácido fenilalanina, obtido por meio
da alimentação, em tirosina. A ausência ou deficiência dessa enzima acaba
impedindo que o organismo processe o aminoácido fenilalanina, e este se acumula
no organismo, desencadeando diversos problemas, principalmente no sistema nervoso.
O diagnóstico é feito por meio do teste do pezinho nos
primeiros dias de vida, e seu tratamento deve ser iniciado imediatamente, pois,
sem o tratamento, podem surgir problemas como microcefalia, convulsões, retardo
mental, hiperatividade, lesões cutâneas, alterações nos movimentos de braços e
pernas, entre outros.
·
Anemia
falciforme
A anemia falciforme é uma doença causada por uma mutação que leva à substituição
de um aminoácido, o ácido glutâmico, por outro, uma
valina, na posição 6 da cadeia beta, desencadeando assim uma alteração na
molécula da hemoglobina. Essa alteração na hemoglobina, denominada de
hemoglobina S, pode desencadear uma série de problemas para o organismo.
Nos indivíduos portadores dessa alteração, as hemácias apresentam uma forma de foice
ou meia-lua, e não arredondada, o que dificulta a sua passagem através dos
vasos sanguíneos, ocasionando a sua obstrução e afetando a oxigenação dos tecidos,
o que causa muitas dores e lesões em órgãos.
O portador dessa doença recebe um gene alterado do pai e
um da mãe. Um indivíduo que recebe apenas um gene alterado apresenta o traço
falciforme, mas não desenvolve a doença, entretanto esse gene alterado pode ser
transmitido aos seus descendentes.
O diagnóstico é realizado por meio de exames específicos, no entanto, no teste do pezinho, a presença da hemoglobina S pode ser detectada. Os portadores da anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante. A cura da doença pode acontecer por meio de transplante de medula óssea. Saiba mais a respeito acessando: Anemia falciforme
Os portadores da anemia falciforme apresentam hemácias em
forma de foice, o que dificulta a sua passagem através dos vasos sanguíneos.
Pleiotropia e interação gênica
A pleiotropia e a interação gênica são fenômenos
diferentes. Enquanto na pleiotropia apenas um gene afeta diversas
características, na interação gênica diversos genes interagem
condicionando uma única característica. Existem diversas formas de interação
gênica, como a epistasia, em que um gene inibe a ação de outro, e a
herança complementar, em que os genes complementam a ação do outro na
determinação de uma característica, originando um fenótipo diferente
do que seria criado se cada par atuasse separadamente.
ALELOS LETAIS
Os alelos letais, como o próprio nome indica, podem ocasionar a morte do seu portador.
O DNA pode conter genes que desencadeiam a morte de seu portador
Alguns alelos, formas alternativas de um mesmo gene,
causam a morte de seus portadores e, por isso, são chamados de letais.
Os alelos letais podem ser completos, quando matam seus portadores antes da
idade reprodutiva, ou semiletais, quando os portadores sobrevivem além da idade
reprodutiva.
→ Como os alelos letais foram descobertos?
Os alelos letais, como muitas informações importantes das
ciências, foram descobertos ao acaso. Um geneticista, Lucien Cuenot, estudava a
cor da pelagem em camundongos em 1904 quando percebeu que era impossível
conseguir linhagem pura desses animais com fenótipo amarelo.
Diante desses resultados, o geneticista resolveu realizar
alguns cruzamentos-teste. Nesses cruzamentos, ele utilizou dois indivíduos
amarelos, e o resultado sempre era 2/3 de camundongos amarelos e 1/3 de
camundongos cinza.
Ao observar a proporção de 2:1, Cuenot percebeu que
indivíduos homozigóticos para a pelagem amarela não se
desenvolviam e que o alelo condicionante provavelmente era letal. Sendo assim,
todo camundongo amarelo deveria ser obrigatoriamente heterozigoto.
Para ter certeza de sua descoberta, o geneticista resolveu
testar sua hipótese. Para isso, cruzou um camundongo amarelo com um camundongo
cinza e obteve metade dos descendentes amarelos e a outra metade cinza. Esse
resultado confirmou, então, sua teoria.
→ Exemplos de alelos letais
Existem diversos casos de alelos que, em homozigose,
causam a morte do indivíduo, inclusive na espécie humana. Um desses alelos é
responsável pela Tay-Sachs, isto é, uma doença neurodegenerativa que provoca
degeneração física e mental intensa e normalmente ocasiona a morte do indivíduo
antes dos cinco anos de vida.
Além da doença de Tay-Sachs, a acondroplasia também é um
exemplo de problema desencadeado por um alelo letal. Se os alelos para
acondroplasia, que são dominantes,
aparecerem em homozigose, o embrião morrerá antes mesmo do nascimento. Se o
alelo aparecer em dose simples, ocorrerá o nanismo.
Podemos citar ainda a fibrose cística, que é causada por
um gene autossômico recessivo. O gene causador dessa doença afeta as glândulas
exócrinas, o que desencadeia problemas na produção de secreções, que se tornam
espessas e apresentam-se em maior quantidade, afetando o desenvolvimento de
alguns órgãos, como os pulmões.
Podemos citar ainda casos de genes letais que ocorrem em
outros organismos, como é o caso de plantas. No milho, por exemplo, podem
nascer plantas homozigóticas recessivas completamente desprovidas de clorofila.
Sem esse pigmento, as plantas não realizam fotossíntese e, consequentemente,
morrem.
INTERAÇÃO GÊNICA
A interação gênica ocorre quando dois ou
mais genes interagem, colaborando, assim,
para o surgimento de determinada característica. Essas
interações mostram que a determinação de um fenótipo (característica observável
resultada da expressão de genes, sendo influenciada também por fatores
ambientais) é um processo complexo, podendo envolver diversos pares de genes.
A epistasia, a herança complementar e a herança quantitativa são
exemplos de interações gênicas. Um outro tipo de herança é a pleiotropia, e
ela se diferencia da interação gênica pelo fato de apenas um par de genes
condicionar mais de uma característica.
Na interação gênica, dois ou mais genes atuam para
condicionar uma determinada característica. O tom de pele é determinado pela
interação gênica.
Tipos de interação gênica
Como dito, a interação gênica ocorre quando dois ou mais genes
colaboram para o surgimento de determinada característica. A
seguir, apresentamos alguns exemplos desse tipo de herança.
Epistasia
Na epistasia, um gene presente em um locus (local
onde um gene está localizado no cromossomo) inibirá a ação de um gene
presente em outro locus. O gene que
inibe a ação de outro é denominado epistático, que pode ser tanto dominante
quanto recessivo. O gene que tem sua ação inibida é denominado hipostático. Um
exemplo de epistasia é a determinação da cor das penas de galinhas.
As aves da raça Leghorn apresentam dois pares de genes,
sendo um condicionante de penas coloridas e (C) e o outro inibidor desse gene
(I). O gene C, nesse caso, é denominado hipostático, e o I, epistático. Já as
aves da raça Wyanddotte apresentam dois pares de genes recessivos e apresentam
a plumagem branca.
Ao cruzar galos Leghorn homozigotos (IICC) e galinhas
Wyandotte (iicc), teremos uma primeira geração de filhos (F1) apresentando
apenas plumagem branca (IiCc), como podemos ver a seguir:
|
Geração Parental (P): Galo Leghorn
homozigoto x Galinha Wyandotte (IICC) (iicc) Genótipos: IC ic F1: IiCc 100% de aves brancas |
Cruzando-se os indivíduos de F1 entre si, obteremos uma segunda geração de
filhos (F2) constituída por aves apresentando pelagem branca e colorida, numa
proporção de 13:3, como veremos no cruzamento a seguir:
|
Genótipos |
IC |
Ic |
iC |
ic |
|
IC |
IICC |
IICc |
IiCC |
IiCc |
|
Ic |
IICc |
IIcc |
IiCc |
Iicc |
|
iC |
IcCC |
IiCc |
iiCC |
iiCc |
|
ic |
IiCc |
Iicc |
iiCc |
iicc |
Com o cruzamento anterior, obteremos uma F2 apresentando os seguintes genótipos (conjunto de genes de um
indivíduo) e fenótipos:
|
Genótipo |
Fenótipo |
|
I_C_ |
Penugem branca |
|
I_cc |
|
|
iicc |
|
|
iiC_ |
Penugem colorida |
Assim, a F2 terá uma proporção de 13 aves brancas (9 I_C_, 3 I_cc e 1 iicc)
para três aves coloridas(iiC_).
Herança complementar
Na herança complementar, os genes complementarão os
efeitos produzidos por cada par envolvido na manifestação de determinada
característica, dando origem a um fenótipo diferente do
que seria originado se cada par atuasse separadamente. Um exemplo de herança
complementar é o que ocorre com a flor-da-ervilha-de-cheiro.
As flores podem apresentar-se na cor púrpura ou branca,
essa característica é condicionada por dois pares de genes representados pelas
letras P e C. Para que as flores apresentem cor, é necessária a presença dos
alelos dominantes dos dois pares de genes condicionantes dessa característica
(P_C_). Na ausência de, ao menos, um desses alelos dominantes, a flor será
branca.
|
Genótipo |
Fenótipo |
|
P_cc |
Flor branca |
|
ppC_ |
|
|
ppcc |
|
|
P_C_ |
Flor colorida |
Cruzando dois heterozigotos, PpCc x PpCc, obteremos o seguinte resultado
apresentado neste quadro:
|
Genótipos |
PC |
Pc |
pC |
pc |
|
PC |
PPCC |
PPCc |
PpCC |
PpCc |
|
Pc |
PPCc |
PPcc |
PpCc |
Ppcc |
|
pC |
PpCC |
PpCc |
ppCC |
ppCc |
|
pc |
PpCc |
Ppcc |
ppCc |
ppcc |
Assim, a F2 terá uma proporção de nove plantas coloridas (P_C_) para sete
plantas brancas (3 P_cc, 3 ppC_ e 1 ppcc).
3. Herança quantitativa
Esse tipo de interação gênica é também conhecido como poligenia, polimeria,
herança aditiva ou herança multifatorial. Nesse tipo de
herança, serão apresentados caracteres de variação contínua, com
fenótipos intermediários entre os fenótipos extremos. Um exemplo de herança
quantitativa é a cor da pele humana.
A cor da pele é determinada pela quantidade de melanina (pigmento
que dá cor à pele) produzida. Para explicar como ocorre essa produção de
melanina, vamos admitir, de forma hipotética, que ela esteja condicionada a
dois pares de genes representados pelas letras A e B.
Imaginemos que cada um dos alelos dominantes (A e B)
contribua com o acréscimo de uma mesma quantidade de melanina, sendo chamados
de alelos acrescentadores ou aditivos. Já os alelos recessivos (a e b) não
contribuem com o acréscimo de melanina ao fenótipo do indivíduo. Assim, quanto
maior a quantidade de alelos aditivos, mais escuro o tom de pele. Diante disso,
observemos as diferentes tonalidades de pele produzidas:
|
Genótipos |
Fenótipos |
|
AABB |
Pele preta |
|
AABb ou AaBB |
Pele escura |
|
Aabb, aaBB ou AaBb |
Pele média |
|
Aabb ou aaBb |
Pele clara |
|
aabb |
Pele branca (não albina) |
É importante destacar que os genes envolvidos na
determinação da cor da pele são mais que dois, assim, os fenótipos são mais do
que os apresentados no quadro anterior. Além disso, o tom da pele também sofre influência ambiental,
sendo influenciada pela exposição aos raios ultravioletas do Sol.
Interação gênica e pleiotropia
Enquanto a interação gênica ocorre pela colaboração de
dois ou mais genes para o surgimento de uma determinada característica, a
pleiotropia atua de forma inversa. Nela diversas características são
condicionadas com base em um único gene.
Um exemplo de pleiotropia pode ser observado na espécie
humana. O mesmo gene que determina a esclerótida azulada, ou seja, um
afinamento da esclerótida ou esclera (camada opaca e densa que reveste o olho,
popularmente chamada de “branco do olho”) que permite a visualização da coroide
subjacente (camada presente entre a esclera e a retina no olho), é o que causa
a fragilidade óssea.
Exercícios resolvidos
Questão 1 - (PUC-Campinas/2015)
Em certa planta, a cor das flores é condicionada por dois pares de alelos com
segregação independente. A determina cor vermelha e seu alelo recessivo a
determina cor amarela. C inibe a manifestação da cor, determinando flores
brancas, e é dominante sobre seu alelo c, que permite a manifestação da cor.
Espera-se que a proporção fenotípica da descendência do cruzamento entre
plantas Aa Cc seja
a) 12 brancas: 3 vermelhas: 1 amarela.
b) 12 vermelhas: 3 brancas: 1 amarela.
c) 9 brancas: 5 vermelhas: 2 amarelas.
d) 9 vermelhas: 3 amarelas: 4 brancas.
e) 9 brancas: 3 vermelhas: 4 amarelas.
Resolução
Alternativa A. Plantas AaCc produzirão os seguintes
genótipos: AC, Ac, aC e ac. Assim, observemos o cruzamento no quadro:
|
Genótipos |
AC |
Ac |
aC |
ac |
|
AC |
AACC |
AACc |
AaCC |
AaCc |
|
Ac |
AACc |
AAcc |
AaCc |
Aacc |
|
aC |
AaCC |
AaCc |
aaCC |
aaCc |
|
ac |
AaCc |
Aacc |
aaCc |
aacc |
De acordo com o cruzamento, teremos 12 flores brancas (A_C_, aaC_), três flores
vermelhas (A_cc) e uma flor amarela (aacc).
Questão 2 - (Unioeste)
Em abóboras, a cor do fruto é determinada por dois genes de segregação
independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos brancos, enquanto cc é
necessário para produção de fruto colorido, cuja cor é determinada pelo segundo
gene: cor amarela (VV e Vv) ou verde (vv). Do cruzamento de duas plantas
brancas, heterozigotas para os dois loci, CcVv, serão produzidas
a) 12/16 de plantas com frutos coloridos.
b) 1/16 de plantas com frutos amarelos.
c) 3/4 de plantas com frutos brancos.
d) 3/16 de plantas com frutos verdes.
e) apenas plantas com frutos brancos.
Resolução
Alternativa C. Abóboras CcVv produzirão os seguintes
genótipos: CV, Cv, cV e cv. Assim, observemos o cruzamento no quadro:
|
Genótipos |
CV |
Cv |
cV |
cv |
|
CV |
CCVV |
CCVV |
CcVV |
CcVv |
|
Cv |
CCVv |
CCvv |
CcVv |
Ccvv |
|
cV |
CcVV |
CcVv |
ccVV |
ccVv |
|
cv |
CcVv |
Ccvv |
ccVv |
ccvv |
De acordo com o cruzamento, teremos 12 frutos brancos ou ¾ de plantas de frutos brancos (C_V_ ou C_vv), três frutos amarelos ou 3/16 de plantas de frutos amarelos (cc V_), e um fruto verde ou 1/16 de plantas de frutos verdes (ccvv)
Herança
quantitativa.
A
herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica. Ocorre quando
dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma
série de fenótipos diferentes entre si.
As
características podem ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta
a variação fenotípica.
Na
herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número de
alelos envolvidos. A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de alelos
+ 1.
Exemplo:
Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; Se houver 6 alelos,
originam-se 7 fenótipos. E, assim por diante.
São exemplos de herança quantitativa,
as características de altura, peso e cor da pele e olhos de humanos.
Herança da
cor da pele na espécie humana
A cor da pele de humanos segue o
padrão da herança quantitativa, em que os alelos de cada gene somam seus
efeitos.
A cor da pele classifica as pessoas
em cinco fenótipos básicos: negro, mulato escuro, mulato médio, mulato claro e
branco.
Esses fenótipos são controlados por
dois pares de alelos (Aa
e Bb).
Os alelos maiúsculos (AB) condicionam
a produção de grande quantidade de melanina. Os alelos minúsculos (ab) são
menos ativos na produção de melanina.
Conforme a interação entre esses
quatro genes, localizados em cromossomos homólogos diferentes, temos os
seguintes genótipos e fenótipos:
|
Genótipos |
Fenótipos |
|
AABB |
Negro |
|
AABb ou AaBB |
Mulato escuro |
|
AAbb, aaBB ou AaBb |
Mulato médio |
|
Aabb ou aaBb |
Mulato claro |
|
aabb |
Branco |
A cor dos olhos de humanos também
segue o padrão da herança quantitativa. As diferentes cores dos olhos são
produzidas devido a diferentes quantidades de melanina.
Uma variedade de genes influenciam na
produção de melanina e, consequentemente, na coloração dos olhos.
O que
diferencia a herança quantitativa das demais heranças genéticas?
·
Variação gradual do fenótipo:
Usando como exemplo a cor da pele,
existem dois fenótipos extremos: o branco e o negro. Entretanto, entre esses
dois extremos existem diversos fenótipos intermediários.
·
Distribuição dos fenótipos em
curva normal ou de Gauss:
Os fenótipos extremos são encontrados
em menor quantidade. Enquanto que os fenótipos intermediários são observados
com mais frequência. Esse padrão de distribuição estabelece uma curva normal,
chamada de curva de Gauss.
Exercícios
1. (FEPECS-DF) A quantidade de pigmento na pele humana pode aumentar sob a ação dos raios solares. A herança da cor da pele humana parece ser determinada no mínimo por dois pares de alelos,cada um localizado em diferentes pares de cromossomos homólogos. Supondo-se que a herança da cor da pele humana seja determinada por apenas dois pares de alelos, a probabilidade de um casal, ele mulato médio filho de mãe branca, ela mulata clara, terem uma criança do sexo masculino e branco é:
2. (UCS) A cor da pele humana depende
de pelo menos dois pares de alelos, localizados em cromossomos homólogos. A
interação gênica que determina a cor é denominada __________. Entretanto, a cor
da pele pode sofrer variações influenciadas pelo ambiente, pois as pessoas que
tomam banho de sol ficam bronzeadas, isto é, ficam com cor mais escura devido
ao aumento do pigmento chamado ___________.
Assinale a alternativa que preenche
correta e respectivamente as lacunas acima.
3. (PUC) A cor da íris dos olhos na
espécie humana é uma HERANÇA QUANTITATIVA determinada por diferentes pares de
alelos. Nesse tipo de herança, cada alelo efetivo, representado por letras
maiúsculas (N e B), adiciona um
mesmo grau de intensidade ao fenótipo. Alelos representados por letras
minúsculas (n e b) são
inefetivos.
Um outro gene alelo A com
segregação independente dos outros dois alelos mencionados é necessário para a
produção de melanina e consequente efetividade dos alelos N e B.
Indivíduos aa são albinos e não depositam pigmentos de
melanina na íris.
De acordo com as informações dadas, é
INCORRETO afirmar:
4. (UECE) Sabendo-se que a altura
humana é determinada por genes aditivos e supondo-se que 3 (três) pares de
alelos efetivos determinam o fenótipo alto de 1,95m; que as classes de altura
variam de 5 em 5cm; que o fenótipo baixo é determinado pelos mesmos 3 (três)
pares de alelos não efetivos, realizando-se o cruzamento entre tri-híbridos
espera-se encontrar, na classe de 1,85m uma proporção fenotípica de:
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